alfa 1 antitripsina

Definiţie şi caracteristici:

Alfa 1 antitripsină este o proteină produsă de către ficat şi eliberată în sânge. Aceasta ajută la neutralizarea anumitor enzime, dar în primul rând protejează plămânii de apariţia elastazei - enzimă produsă de neutrofile ca răspuns al organismului la diferite răni şi inflamaţii. Elastaza distruge proteinele astfel încât acestea pot fi îndepărtate şi refolosite de către organism, dar, dacă acest proces nu este reglat de AAT, elastaza va afecta ţesutul pulmonar.

Dacă A1AAT produsă nu funcţionează corect, tinde să se acumuleze în celulele ficatului care o produc. Pe măsură ce se formează în aceste celule, A1AAT determină la rândul ei lanţuri anormale de proteine şi începe să distrugă celulele ficatului. Aproximativ 10% din persoanele cu deficienţă de A1AAT prezintă icter din naştere; mulţi copii se înătoşesc de la sine, dar în cazurile severe este nevoie de un transplant de ficat pentru a supravieţui.

Din acest motiv, deficitul de Alfa 1 antitripsină reprezintă cel mai frecvent motiv pentru transplantul de ficat în pediatrie.

Ce indică:

Testarea Alfa 1 antitripsină este efectuată pentru a ajuta diagnosticarea cauzei care determină apariţia emfizemului(acumulare de aer în ţesuturi), mai ales când o persoană nu prezintă factori de risc evidenţi precum fumatul sau expunerea prelungită la praf şi vapori.

Se efectuează şi pentru diagnosticarea icterului şi a altor semne care indică boli ale ficatului, precum şi în cazul în care concentraţia de antitripsină este sub limitele normale.

Pentru a înţelege mai bine rezultatele se mai poate efectua şi testarea AND. Odată ce s-a stabilit existenţa unei anomalii, AND-ul arată care dintre genele alele Pi sunt prezente.

Când se efectuează:

Testul pentru A1AT se efectuează atunci când un nou-născut prezintă un caz de icter ce durează mai mult de o săptamană sau două, splina marită, ascite, alergii sau alte semne ale disfunctionalităţii ficatului. De asemenea, testul poate fi realizat când o persoană sub 40 de ani prezintă simptome de astm, tuse cronică sau bronşită, respiraţie întretăiată în urmă efortului sau alte semne de enfizem.

Acest lucru se întâmplă de obicei când pacientul nu este fumător, nu a fost expus la iritanţi pulmonari, precum şi când dauna este cauzată adânc în plămâni. Testul AAT mai poate fi efectuat în situaţia în care există o rudă apropiată care suferă de lipsă de Alfa 1 antitripsină.

Testarea fenotipului Alfa 1 antitripsină se efectuează când un pacient prezintă un nivel scăzut de proteine AAT sau când acestea nu sunt produse deloc. În situaţia în care nivelul este mai scăzut decât cel normal se efectuează şi testarea AND, care împreună cu ATT poate determina riscul de a avea un copil afectat, în cazul antecedentelordin familie.

Alte informaţii:

AAT este un reactant de fază acută,ceea ce înseamnă că se întâlneşte în cazul imflamaţiilor, infecţiilor şi în anumite cazuri de cancer. Chiar dacă se determină un nivel crescut de AAT, acest test nu este folosit pentru măsurarea sau monitorizarea acestor situaţii.