Boala Wilson - Ceruloplasmina

Boala Wilson este o boală ereditară cu transmitere autosomal - recesivă, caracterizată prin scăderea marcată, sau chiar lipsa excreţiei în bilă, a cuprului din lizozomii hepatocitelor datorită scăderii sau absenţei ceruloplasminei, ceea ce duce la intrarea rapidă a cuprului în ţesuturi. Cuprul se va depune în special în ficat şi nucleii de la baza creierului.

Simptomatologie

  • semnele clinice apar în copilărie şi adolescenţă (între 7-15 ani)
  • manifestările cirozei hepatice apar primele pe plan clinic, mergând de la episoade icterice uşoare la evoluţie severă, letală cu sângerări determinate de trombocitemie şi hipoprotrombinemie
  • hepatosplenomegalie
  • semne neurologice de tip extrapiramidal (rigiditate, akinezie, tulburări de vorbire, de coordonare, tremurături, contracturi severe)
  • tulburări psihice (psihoze catatonice)
  • tulburări endocrine (întârzierea pubertaţii, amenoree, scăderea fertilităţii, avorturi frecvente)
  • tulburări renale (macro sau microhematurie, aminoacidurie, eliminare crescută de acid uric în urină)
  • semne oculare-prezenţa unui inel de culoare brun-verzuie în jurul corneei (inelul Kayser Fleischer)

Evoluţie


Fară tratament evoluţia este progresivă şi apar complicaţiile cirozei hepatice cu hemoragii digestive, coma hepatică, infecţii, cu menţiunea ca prognosticul hemoragiilor în boala Wilson este sever. Evoluţia devine favorabilă dacă tratamentul se aplică înaintea instalării cirozei şi a leziunilor neurologice.


Tratamentul se face cu substanţe chelatoare de tipul D-penicilamina.

Diagnosticul pozitiv

  • depunerea de cupru în ţesuturi se însoţeşte de nivel scăzut al cuprului în ser cu eliminare crescută în urină
  • o concentraţie a Cuprului în tesutul hepatic peste 250ng/g ţesut uscat asociată cu scăderea nivelului de ceruloplasmină certifică diagnosticul bolii


Ceruloplasmina este o α2-globulină care conţine 90% din cuprul seric, astfel încât acesta nu poate fi cedat rapid ţesuturilor.

  • La nou-născut coţinutul în ceruloplasmină este foarte redus, dar creşte în cursul primelor luni de viaţă ajungând la vârsta de 1 an la valori normale(35mg%).
  • Este şi un reactant de fază acută fiind crescută în unele procese inflamatorii.
  • Ceruloplasmina are acţiune enzimatică oxidoreductazică (inactivează radicalii liberi)
  • Menţine ionul de Fe în forma sa activă în hemoglobina şi citocromi.

Recomandări pentru determinarea ceruloplasminei

  • suspiciunea clinică de boala Wilson
  • afecţiuni hepatice la copii în absenţa etiologiei virale
  • afecţiuni neurologice de etiologie neclară
  • anemie microcitară hipocromă care nu răspunde la tratamentul cu preparate de fier
  • simptome neurodegenerative şi anomalii ale ţesutului conjunctiv la copii

Ceruloplamina serică

  • Valori normale: 25-63mg/dl
  • Valori scăzute( sub 20 mg/dl)

Boala Wilson

  • sugari sănătoşi (nu poate fi utilizată ca test pentru boala Wilson în primul an de viaţă)
  • 10-20% dintre persoanele heterozigote pentru gena bolii Wilson

Valori crescute

  • sarcina
  • administrarea de estrogeni sau anticoncepţionale orale
  • infecţii acute şi cronice
  • infarct miocardic
  • leucemii şi limfoame
  • colestaza intra şi extrahepatică
  • hipertiroidism sever
  • cord pulmonar cronic

Observaţii


În reacţia de faza acută se recomandă şi determinarea proteineiC reactive.




Dr. Pop Adriana
Medic primar Medicină de Laborator
MEDCENTER Baia Mare