Deficitul de VLCAD - acizi grași cu lanț foarte lung
Metabolism
Această analiză medicală poate fi decontată pe baza unui bilet de trimitere valabil, emis de un medic de familie/medic specialist, în limita plafonului disponibil oferit de CNAS sau OPSNAJ.
Recoltarea probelor pentru analizele decontate se efectuează pe bază de programare telefonică, la numărul de Call Center 031 403 20 30 (număr cu tarif normal).
596 lei
(momentan indisponibilă)
19 zile
Recoltare à jeun (pe nemâncate).
Sânge venos (nu se testează specimene intens hemolizate).
Vacutainer fără anticoagulant cu/fără gel separator, cu dop galben sau roșu.
Ser
După formarea cheagului de sânge la temperatura camerei, se va separa serul prin centrifugare.
După ce este separat, serul este stabil 7 zile 2-8 °C sau 60 de zile la -20 °C.
A se evita decongelarea/recongelarea.
Refrigerat
Cromatografie de gaze cuplată cu spectrometrie de masă
Valori de referință
Femei
Bărbați
Acid docosanic (C22:0)
10.5 - 51.0 mg/l
10.5 - 51.0 mg/l
Acid tetracosanic (C24:0)
8.5 - 35.7 mg/l
8.5 - 35.7 mg/l
Acid hexacosanic (C26:0)
0.10 - 0.6 mg/l
0.10 - 0.6 mg/l
Raport C24/C22
0.87 < 1.16
0.87 < 1.16
Raport C26/C22
< 0.04
< 0.04
Seruri intens hemolizate.
Deficitul de VLCAD este deficitul unei enzime mitocondriale (acil dehidrogenaza cu catenă lungă) și este, de fapt, o tulburare în metabolismul acizilor grași. Această deficiență împiedică organismul să transforme anumite grăsimi în energie.
Afecțiunea are o incidență de 1:30.000 de nașteri și poate debuta precoce (la nou-născuți), în adolescență sau tardiv. Când aceasta se declanșează la nou-născut, dacă boala nu este tratată prompt, riscul de mortalitate este foarte mare. Simptomele deficitului de VLCAD asociate cu risc mare de mortalitate sunt:
hepatomegalie;
cardiomiopatie;
aritmii;
letargie;
hipoglicemie hipoketotică;
întarzieri mari în dezvoltare.
Atunci când simptomele apar în adolescență sau la maturitate, acestea tind să fie mai blânde și, de obicei, nu implică afecțiuni ale inimii.
Acizii grași reprezintă o sursă majoră de energie pentru inimă și mușchi. De asemenea, în timpul perioadei de repaus, acizii grași sunt o sursă importantă de energie pentru ficat și alte țesuturi.
Mutațiile din gena ACADVL conduc la o deficiență a enzimei VLCAD din celule, iar fără cantități suficiente din această enzimă, acizii grași cu lanț foarte lung nu sunt metabolizați în mod corespunzător. Ca urmare, aceste grăsimi nu sunt convertite în energie, ceea ce poate duce la semne și simptome caracteristice acestei tulburări, cum ar fi letargia și hipoglicemia.
Acizii grași cu lanț lung sau acizii grași parțial metabolizați se pot acumula în țesuturi și pot afecta inima, ficatul și muschii, iar această acumulare anormală cauzează alte semne și simptome de deficit de VLCAD.
rezultate analize
Această analiză medicală poate fi decontată pe baza unui bilet de trimitere valabil, emis de un medic de familie/medic specialist, în limita plafonului disponibil oferit de CNAS sau OPSNAJ.
Recoltarea probelor pentru analizele decontate se efectuează pe bază de programare telefonică, la numărul de Call Center 031 403 20 30 (număr cu tarif normal).
