www.medcenter.ro Web analytics

rezultate analize

Test genetic Factor XIII Val34Leu
Biologie moleculară

Această analiză medicală poate fi decontată pe baza unui bilet de trimitere valabil, emis de un medic de familie/medic specialist, în limita plafonului disponibil oferit de CNAS sau OPSNAJ.
Recoltarea probelor pentru analizele decontate se efectuează pe bază de programare telefonică, la numărul de Call Center 031 403 20 30 (număr cu tarif normal).
290 lei
10 zile
Nu este necesară o pregătire specială a pacientului.
Sânge venos (nu se testează specimene intens hemolizate).
2 vacutainere EDTA K3, cu dop mov.
Plasmă
Probele nu se centrifughează.
7 zile la 2-8 °C.
Refrigerat
End-point PCR + hibridizare cu sonde moleculare
  • Femei: nu a fost identificată mutația Val34Leu în gena factorului XIII;
  • Bărbați: nu a fost identificată mutația Val34Leu în gena factorului XIII;
Probe de sânge hemolizate, coagulate.


Factorul XIII al coagulării, denumit și factorul stabilizator al fibrinei, este o moleculă tetramerică (A2B2) sintetizată la nivelul hepatocitelor și a megacariocitelor. Din punct de vedere funcțional, este o enzimă (transglutaminaza), care introduce legături covalente la nivelul monomerilor de fibrină rezultați în procesul de coagulare. Prin aceste mecanisme, este întărită stabilitatea mecanică a cheagului de fibrină și protejată fibrina nou formată de mecanismele fibrinolitice.

Factorul XIII este esențial în menținerea hemostazei, iar deficiența severă duce la sângerări.
  • Există mutații patogene ale Factorului XIII, dar s-a identificat și un număr de polimorfisme în secvența de aminoacizi a acestuia.
  • Efectul biochimic al acestor polimorfisme nu a fost explorat.
  • Unul dintre aceste polimorfisme apare la nivelul subunității A, în poziția 34 și este o schimbare a aminoacidului Val (valină) cu Leu (leucină).
  • Polimorfismul Val34Leu oferă un efect protector împotriva infarctului miocardic și a concluziei trombotice a arterei cerebrale, precum și împotriva trombozei venoase.
Disclaimer

Medcenter vă oferă analize medicale de laborator și interpretarea analizelor medicale la clinicile Medcenter. Diagnostic și tratament într-un singur loc!

Adrese utile:
Casa Națională de Sănătate Protecția Consumatorului Ministerul Sănătății
Despre noi Misiune, viziune și valori Centrul de Excelență Management Acreditări Cariere
Centre medicale Clinici medicale Puncte de recoltare
Analize medicale Rezultate analize Promoții Medici Specialități medicale Medicina muncii
Știri Noutăți Articole medicale Simpozioane Medicale Revista Medcenter Apariții Media Galerii Foto
Contact Laborator Central Trimite feedback Satisfacția clientului